遗传性蛋白c缺陷症

遗传性蛋白C缺乏症是一类蛋白C（PC）基因异常导致PC缺乏，最终临床表现为老年静脉血栓症的一种常染色体显性遗传性易栓症。本病发生率较高，在正常人群中PC缺陷症的发病率最高可达1/200～500，但静脉血栓患者中仅2％～5％为遗传性PC缺乏症。无症状PC缺乏症在正常人群中相当多见。PC缺乏者中有家族性静脉血栓史者只占6％～12％，以杂合子型居多，纯合子型少见。多数在15岁以后发病，40岁前发病者占一半，其中大部分为自发，约1/3可以找到妊娠、创伤、制动、感染等诱发因素。临床表现以老年静脉血栓症形成为主要表现，超过半数可不发生血栓。静脉血栓主要累及下肢静脉，可发生肺栓塞，较少累及内脏静脉，较少发生动脉血栓。新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。实验室检查检测PC活性与含量，含量降低或正常，PC活性降低。无血栓形成的杂合子无需治疗，在有危险因素时，可给予低分子肝素。有血栓形成的杂合子，给予新鲜冰冻血浆和PC浓缩剂，继而用低分子肝素。纯合子或复合杂合子一旦确诊应立即给予PC浓缩剂、新鲜冰冻血浆，随后给予华法林。纯合子可行肝移植。风险主要是老年静脉血栓症的风险，轻者终身无症状，部分严重患者可因肺栓塞危及生命，新生儿纯合子型暴发性紫癜病死率极高，预后差。

就诊科室

病因

症状

检查

诊断

遗传性蛋白C缺陷症是如何分型的

鉴别诊断

治疗

杂合子

纯合子或复合杂合子

危害

预后

预防

参考资料