遗传性蛋白s缺陷症

遗传性蛋白S缺陷症是一类蛋白S（PS）基因异常导致PS缺乏，最终临床表现为老年静脉血栓症的一种常染色体显性遗传性疾病。估计PS缺乏症的发生率为1/15000～1/20000。在静脉血栓人群中的患病率占2％～13％，平均发病年龄28岁。PS能加速APC对FⅤa及FⅧa的灭活。此症PS基因异常导致PS水平降低，低于60％可致静脉血栓。临床表现主要为深静脉血栓、静脉炎、肺栓塞，56%为自发性。实验室检查总蛋白S血浆水平、游离蛋白S抗原和（或）游离蛋白S活性降低。治疗上无血栓形成的一般不需要预防性治疗；处于高危环境因素如手术、妊娠，可预防性治疗；发生血栓者采用抗凝治疗，血栓形成急性期采用肝素抗凝或溶栓治疗，华法林用于预防血栓复发。风险主要是老年静脉血栓症的风险，部分患者可因肺栓塞危及生命。无根治办法，血栓急性发作期可对症抗凝治疗，大部分可能控制症状，但血栓反复出现，部分可能死于严重血栓症。

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